Colestase é o nome dado à redução do fluxo
biliar, quer por
diminuição ou interrupção do mesmo. Surge uma cor amarelada (
icterícia)
na pele e na
esclera
causada pelo acúmulo de
bilirrubina nestes tecidos. Este fenómeno é despoletado
por um processo inflamatório, infeccioso ou obstrutivo que se pode verificar
desde o hepatócito à porção terminal das
vias
biliares. Exemplos:
hepatite infecciosa e cálculos na
vesícula
biliar (
colelitíase).
Características faciais da Síndrome de Alagille
As
características podem não estar presentes em todos os caso de síndrome de
Alagille, mas pode incluir:
- Fronte proeminente;
- Defeitos nos olhos
(retinopatia pigmentar e anomalia no disco óptico);
- Fendas palpebrais;
- Hipertelorismo;
- Raiz nasal plana;
- Queixo pontudo.
Características da síndrome de Allagille
As
características gerais desta doença são:
- Pobreza de ductos biliares
com colestase crônica,
- Bolsas de gordura sob a pele
rosto e corpo,
- Alterações oftalmológicas
(embriotoxon),
- Defeitos vertebrais
- Defeitos cardíacos.
- Atraso no desenvolvimento,
- Alterações renais e ósseas,
- Retardo mental,
- Voz estridente.
Diagnóstico da síndrome de Alagille
O diagnóstico desta síndrome é feito através de uma biópsia do fígado, e o
tratamento procura amenizar os sintomas, uma vez que não existe cura para a
síndrome de Alagille. Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida
são aconselhados medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam
o fluxo biliar e diminuem as coceiras, multivitamínicos, cirurgias reparadoras
no coração e transplante de órgãos nos casos mais graves.
Os principais diagnósticos diferenciais incluem a deficiência de
α-1-antitripsina, infecções virais como a
rubéola congênita, citomegalovírus
ou hepatite B.1, síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de
Zellweger.
Tratamento para doença de Alagille
Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados
medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e
diminuem as coceiras. A administração de multivitamínicos, e as cirurgias reparadoras
no coração.
O transplante de órgãos como o fígado e o coração é feito nos casos mais
graves.