segunda-feira, 18 de março de 2013

Síndrome de Alagille



Colestase é o nome dado à redução do fluxo biliar, quer por diminuição ou interrupção do mesmo. Surge uma cor amarelada (icterícia) na pele e na esclera causada pelo acúmulo de bilirrubina nestes tecidos. Este fenómeno é despoletado por um processo inflamatório, infeccioso ou obstrutivo que se pode verificar desde o hepatócito à porção terminal das vias biliares. Exemplos: hepatite infecciosa e cálculos na vesícula biliar (colelitíase).

Características faciais da Síndrome de Alagille
As características podem não estar presentes em todos os caso de síndrome de Alagille, mas pode incluir:
  • Fronte proeminente;
  • Defeitos nos olhos (retinopatia pigmentar e anomalia no disco óptico);
  • Fendas palpebrais;
  • Hipertelorismo;
  • Raiz nasal plana;
  • Queixo pontudo.
Características da síndrome de Allagille
As características gerais desta doença são:
  • Pobreza de ductos biliares com colestase crônica,
  • Bolsas de gordura sob a pele rosto e corpo,
  • Alterações oftalmológicas (embriotoxon),
  • Defeitos vertebrais
  • Defeitos cardíacos.
  • Atraso no desenvolvimento,
  • Alterações renais e ósseas,
  • Retardo mental,
  • Voz estridente.

Diagnóstico da síndrome de Alagille

O diagnóstico desta síndrome é feito através de uma biópsia do fígado, e o tratamento procura amenizar os sintomas, uma vez que não existe cura para a síndrome de Alagille. Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e diminuem as coceiras, multivitamínicos, cirurgias reparadoras no coração e transplante de órgãos nos casos mais graves.
Os principais diagnósticos diferenciais incluem a deficiência de α-1-antitripsina, infecções virais como a rubéola congênita, citomegalovírus ou hepatite B.1, síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de Zellweger.

 

Tratamento para doença de Alagille

Para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados medicamentos como Rifampicina e Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e diminuem as coceiras. A administração de multivitamínicos, e as cirurgias reparadoras no coração.
O transplante de órgãos como o fígado e o coração é feito nos casos mais graves.

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